Découvrez l’historique de la recherche scientifique sur le syndrome de Williams & Beuren

1952

Fanconi et ses collaborateurs décrivent pour la première fois une hypercalcémie idiopathique (sans cause connue) de l’enfant associé à une dysmorphie faciale et à des anomalies cardiaques.
Première fois que la structure 3D d’une protéine a été déterminée (Drs Kendrew et Perutz).
1958

1961

Découverte de la maladie par le cardiologue anglais néo-zélandais J.C.P. Williams. Il observe quatre enfants présentant une sténose aortique supravalvulaire et constate les nombreux traits en communs à chaque patient. Il s’agit donc d’une seule et même maladie aux conséquences plus ou moins importantes selon les patients.
Beuren étend les descriptions de la maladie en y incluant des anomalies dentaires.
1964

1984

Première rencontre de l’association du syndrome de Williams aux Etats-Unis, à San Diego. À cette date à peu près 60 cas avaient été identifiés dans ce pays. Le haut taux de calcium avait été observé. Des études étaient menées pour savoir si les symptômes étaient dus à ce haut taux.
Le gène de l’élastine fait partie d’une microdélétion que l’on observe dans le syndrome de Williams-Beuren.
1993

1995

Première fois qu’un génome d’un organisme (Hemophilus influenzae) a été séquencé entièrement.
Li et al. (1998) ont généré des souris hémizygotes pour le gène de l’élastine (ELN +/-).
1998

2000

Premiers succès de la thérapie génique (maladie d’immunodéficience sévère) Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo.
Découverte d’un polymorphisme par inversion de 1.5 millions de paires de bases dans le syndrome de Williams (Lucy Osborne et al, Nature Genetics, vol 29-321).
2001

2009

Démarrage d’une première étude clinique sur l’efficacité du médicament Minoxidil sur les enfants atteints du syndrome de Williams-Beuren.

+700K€

pour financer la recherche scientifique sur le syndrome de Williams et Beuren

50

Projets de recherche financés

21

Rendez-vous nationaux annuels regroupant plus de 200 personnes

X

Accueil de famille par les parents relais

X

Actions de sensibilisation et de collecte de don

Les projets financés

Microglial dysfunction in the pathophysiology of Williams syndrome

Dr. Boaz Barak

School of Psychological Sciences Tel Aviv University

2023

Israel

17500€

sur 35000€

Financement

La progression du syndrome de Williams-Beuren au cours du vieillissement : une étude préclinique chez la souris avec des implications thérapeutiques

Dr. Susanna Pietropaolo

Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine

2023

France

32000€

sur 32000€

Financement

Les bases génétiques des capacités cognitives dans le syndrome de Williams

Dr. Pierre Lavenex, Dr. Pamela Banta Lavenex

Université de Lausanne

2022

Suisse

10000€

sur 36000€

Financement

BKCa channels as a therapeutic target for Williams-Beuren syndrome: a gene-therapy approach

Dr. Susanna Pietropaolo

Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine

2022

France

15000€

sur 31000€

Financement

Les canaux potassiques comme nouveau biomarqueur et cible thérapeutique du syndrome de Williams-Beuren

Dr. Susanna Pietropaolo

Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine

2021

France

15000€

sur 28000€

Financement

Les canaux potassiques comme nouveau biomarqueur et cible thérapeutique du syndrome de Williams-Beuren

Dr. Susanna Pietropaolo

Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine

2021

France

15000€

sur 28000€

Financement

Les canaux potassiques comme nouveau biomarqueur et cible thérapeutique du syndrome de Williams-Beuren

Dr. Susanna Pietropaolo

Institut de Neurosciences Cognitives et Intégratives d’Aquitaine

2021

France

15000€

sur 28000€

Financement

La régulation des émotions chez les personnes avec syndrome de Williams (RESW) : Mieux comprendre pour mieux intervenir

Dr. Nawelle Feriart

Psychologue libéral et membre associée au Laboratoire CLLE (UMR CNRS 5263), Université de Toulouse

2021

France

7000€

sur 22000€

Financement

Studying senescence to improve vascular and cognitive dysfunction in Williams Syndrome

Dr. Susanna Pietropaolo

Histology Unit, Departament Biomedicine, Universitat de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) ISCIII

2021

Espagne

11500€

sur 23000€

Financement

Le conseil médical et scientifique

Pr Damien Bonnet

Unité Médico-Chirurgicale de Cardiologie Congénitale et Pédiatrique.

Le Professeur Bonnet est responsable du service de cardiologie pédiatrique médicale de l’hôpital de Necker. Ses activités de recherche ont porté sur les domaines de la génétique et de l’épidémiologie des malformations cardiaques, l’hypertension artérielle pulmonaire, le devenir des enfants opérés du cœur. Il connait bien le syndrome de Williams.

Pr Agnès Lacroix

Enseignant-chercheur en psychologie du développement et neuropsychologie de l’enfant

Doctorat en psychologie (2005) sur le thème ” Les enfants et adolescents porteurs du syndrome de Williams : pragmatique, langage et sociabilité ” sous la direction du Pr. Josie Bernicot (Laboratoire Langage, Mémoire et Développement Cognitif, LMDC, UMR CNRS 6215). Intérêt tout particulier pour les aspects développementaux et neuropsychologiques du langage et des émotions. Collaborations avec Vesna Stojanovik (Reading, UK), Steve Majerus (Liège, Belgique), Virginie Laval (Poitiers) et Michèle Guidetti (Toulouse).

Dr Gilles Faury

Chercheur à l’Université de Grenoble

Pr Sibylle Vital

PU-PH en Odontologie Pédiatrique

Consultation bucco-dentaire pour les enfants à besoins spécifiques. Prise en charge sous sédation consciente et anesthésie générale. Doctorat de l’Université Paris Descartes sur un modèle murin de pathologie génétique affectant la minéralisation dentaire et osseuse. Post-doctorat à l’University of California, San Francisco. Encadrante dans le Laboratoire de Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales (EA2496), Université Paris Descartes

Dr Yves Dulac

Cardiologie pédiatrique et fœtale – Hôpital des enfants – Toulouse

Cardiopédiatre. Il connait bien le SW, il a participé à l’élaboration du PNDS (Protocoles nationaux de diagnostic et de soins). Coordinateur centre Centre de Référence du Syndrome de Marfan et pathologies aortiques rares et du Centre de compétence M3C (cardiopathies congénitales complexes). Il participe au conseil d’administration de Maladies Rares Occitanie.

Dr Alain Londero

ORL et chirurgien cervico-facial, ancien Interne et chef de clinique des Hôpitaux de Paris

Dirige la consultation Acouphene Hyperacousie à l’hôpital européen Georges-Pompidou. Membre du comité scientifique de l’association France Acouphènes et de l’association Autour des Williams

Pr Brigitte Gilbert-Dussardier

Médecin Généticien

Etudes de médecine puis internat et clinicat en pédiatrie, CHU Limoges. Orientation vers la génétique avec Maîtrise, DEA en Génétique Médicale, et Habilitation à la Recherche Stage d’une année de recherche dans le service du Pr. Munnich à l’Hôpital Necker-Enfants Malades : mise au point du diagnostic du syndrome de Williams par marqueurs microsatellites. Professeur de Génétique Médicale à la Faculté de Médecine de Poitiers. Coordonatrice centre de référence Anomalies du développement de l’Ouest-Site de Poitiers. Intérêt pour le syndrome de Williams à partir du travail de recherche fait à l’hôpital Necker-Enfants Malades, prolongé par la collaboration à Poitiers avec Melle Agnès Lacroix, psychologue du Laboratoire de Psychologie Langage, Mémoire et Développement Cognitif (dirigé par le Pr. Josie Bernicot, Professeur de Psychologie à Université de Poitiers), dont le thème de recherche est l’étude du langage chez les patients atteints de syndrome de Williams. Coordonnatrice de la rédaction du PNDS (Protocole National de Diagnostic et de Soins) pour le Syndrome de Williams, disponible sur le site de l’HAS (Haute Autorité de Santé).

François de Oliveira

Co-fondateur et Président.

Représentant l’association. Membre du conseil médical et scientifique

Jean-Luc Douillard

Psychologue clinicien

Doctorat de psychologie sur La maladie chronique à l’adolescence. Il occupe aujourd’hui des fonctions de responsable de développement des Thermes de Saujon. Il est aussi co-fondateur du dispositif APESA qui aide les chefs d’entreprise en difficulté (www.apesa-france.com). Il a été pendant 25 ans coordinateur d’un programme de promotion de la santé et de prévention de la souffrance psychique en région Nouvelle Aquitaine. Il participe à l’observatoire français « Politique et santé ». Il est président d’une association qui s’appelle Les Passagers du Temps et qui mène des projets de prévention du suicide. Il est aussi administrateur de l’association CAMELEON qui est une association de recherche clinique sur les pratiques et comportements des adolescents.

Cécile Gallea

Chargée de recherche CNRS à l’Institut du Cerveau à Paris

Je suis chercheuse CNRS dans la section 'Cerveau, cognition et comportement' (section 26). Je suis basée à l'institut du Cerveau, sur le campus de l'hôpital de la Pitié Salpétrière. Je travaille sur la communication des réseaux cérébraux qui interviennent dans le contrôle de la motricité fine (dextérité manuelle et apprentissage), et dans la cognition motrice (sens de l'agentivité, intention d'agir). Mes problématiques de recherche se trouvent à l'interface entre recherche fondamentale et clinique principalement chez l’adulte et parfois chez l'enfant (mouvements en miroir congénitaux, dyspraxie).

Pr David Geneviève

Médecin généticien, chercheur Inserm, responsable du centre médical et de la plateforme d’expertise pour la maladie rare, Montpellier

Pr David GENEVIEVE, médecin généticien clinicien de l’université Montpellier et du Centre Hospitalier universitaire de Montpellier. Il est responsable d’un centre de référence maladies rares anomalies du développement et syndromes malformatifs, d’une plateforme d’expertise maladies rares et d’un dispositif de santé pour le lien ville-Hôpital en Occitanie (Maladies Rares Occitanie). Il est également responsable du groupe 1 « Genetics & Functional Genomics of Inflammatory Joint Diseases” de l’équipe 3 de l’unité Inserm U1183. Thématiques de recherche épigénétique-chromatine des troubles du neurodéveloppement et causes monogénique de l’immunité. Il est le Président de la société savante des généticiens cliniciens :  l’association Francophone des généticiens cliniciens (AFGC) et co-fondateur de la Société Française de Médecine Prédictive et Personnalisée (SFMPP)

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